В качестве диагностических тестов при мукополисахаридозах чаще всего используются: 1. Изучение миелограммы, периферической крови и поиск метахромных внутриклеточных включений (тельца Reilly) в полинуклеарах и лимфоцитах. 2. В моче при химическом анализе определяются повышенные количества кислых мукополиса-харидов. 3. Проба с толуидиновым синим приводит к изменению цвета мочи, свидетельствует о повышенном выделении мукополисахаридов с мочой. 4. Тканевые культуры фибробластов кожи. Тканевые культуры в последние годы используются в качестве самого надежного теста для биохимической идентификации мукополисахаридов. При накоплении мукополисахаридов, меченных изотопами, в фиб-робластах может осуществляться своеобразное корректирование посредством секретов культивируемых здоровых клеток или клетками больных с другим типом мукополисахаридов. Было также доказано, что эти корректирующие факторы являются высокомолекулярными белками. Мукополисахаридозы служат наглядным примером наследственных заболеваний со значительным диапазоном клинической и генетической гетерозиготное. Заболевание впервые описано Hunter (1917), но его подробно изучили Hurler и Pfaundler. При нем существует энзимный дефект a-L-идуронидазы, играющей важную роль в обмене мукополисаха-ридов. Передается по аутосомно-рецессивному пути. Встречается с частотой 1 : 100 000 населения. Этиология и патогенез. В настоящее время считается, что энзимный дефект при трех формах, входящих в тип I муковисцидозов, сводится к выраженному понижению активности a-L-идуронидазы. В результате энзимного блока в организме накапливаются продукты распада гепарана и дерматан-сульфата вследствие недостаточного разрыва связи между идуроновой кислотой и соседним гексозаминовым остатком. С мочой выделяются большие количества глюкоза — миногликанов (мукополисахаридов).
Читать дальше
Край обрастания
На стадии 24 часов инкубации желточная энтодерма имеет весьма неоднородное строение; в ней можно различить несколько концентрических зон, находящихся на разных стадиях дифференцировки в силу того обстоятельства, что процесс дифференцировки идет (вслед за обрастанием желтка) от центральных частей к периферическим. Край обрастания утолщен, представляя на разрезе как бы вздутие, в котором не только невозможно отличить […]
Энзимы клеточного происхождения
В результате преодоления основных трудностей при исследовании энзимов в моче и выяснения их диагностического значения в последнее время оформляется комплекс энзимов: — показатели повреждения канальцевой мембраны — ЛАП, возможно, и ГГПТ, ЩФ; — показатели нарушения канальцевой резорбции — лизоцим; — показатели повреждения лизосом канальцев: В-глюкуронидаза и арилсульфатаза. В последние годы ЛАП в моче стал объектом […]
Лекарственный агранулоцитоз
Тироксин не проникает сквозь плаценту и помогает поддерживать у матери эутиреоидиое состояние. Принимаемые матерью дозы карбимазола корректируют по частоте сердцебиения плода, у новорожденного продолжают использовать этот препарат, как указано выше. Это осложнение лечения тиреотоксикоза карбимазолом или пропнлтиоурацилом встречается очень редко, однако при несвоевременной диагностике оно может привести к смерти больного с юридическими последствиями для лечащего […]