Патологическая анатомия. Самым ярким морфологическим признаком является накопление клеток Gaucher во всех органах, богатых РЭС. Это большие клетки (20-80 мк) с эксцентрическим расположением ядра и сетчатой протоплазмой с большими вакуолизированными включениями. Последние слабо суданофильны, PAS-положительны и метахроматичны при окрашивании кислым крезилвиолетом. При электронной микроскопии наблюдаются ограниченные собственной мембраной включения в цитоплазме, которые содержат цилиндрические образования, соответствующие накопленному цереброзиду. Клиническая картина. Болезнь проявляется в детстве, между 5и 8 годами. Ведущими синдромами являются спленогепатомегалия, синдром костных повреждений и необязательные кожные, нервные и глазные нарушения. Селезенка огромна, тверда, с сохраненной формой и острым краем. Печень умеренно увеличена, без признаков желтухи и портальной гипертензии. Костные повреждения необязательны. Они проявляются в виде болей, деформаций, патологических переломов, диффузной декальцификации с явлениями спонгиоза и истончения кортикального слоя, остеокистозных и остеосклеротических изменений. Самым характерным для болезни Gaucher является веретенообразная деформация дистального края бедренной кости и сплющение тел поясничных позвонков. Непостоянны симптомы утолщения и пигментации конъюнктивы, желтоватая или коричневатая пигментация кожи и слизистых оболочек. Неврологический синдром также непостоянен и необязателен. Он выражается в прогрессирующих повреждениях truncus cerebral is и продолговатого мозга с явлениями опистотонуса, страбизма, дисфагии, дыхательных нарушении. Дети отстают в умственном развитии. Появляются мышечная Ригидность, нарушения координации движений, судороги.
Читать дальше
Неотложные аспекты профилактики
При современном лечении вспышек дифтерии реакция Шика играет незначительную роль, однако она может оказаться полезной в случае положительного результата исследования мазка у конкретного больного для того, чтобы решить, имеет место носительство или легкая форма заболевания. Активную иммунизацию живыми вакцинами можно использовать для быстрого создания коллективного иммунитета и прекращения вспышки заболевания. В частности, этот метод применяется […]
Клиническое наблюдение
При поступлении температура 37,8°, слабость, одышка, тахикардия. РОЭ 57 мм в час. В легких: притупление перкуторного звука в верхних двух третях правого легкого; над этим же участком бронхиальное и бронховезикулярное дыхание, разнокалиберные влажные хрипы. Рентгенологически в верхнем и среднем отделах правою легкого на фоне негомогенного затенения видны две полости распада на уровне первого межреберья и […]
Взаимодействие лекарств в процессе метаболизма
Если два препарата конкурируют друг с другом в отношении какого-либо фермента, способного метаболизировать любой из них, то скорость метаболизма одного из препаратов может уменьшиться, что приведет к нарастанию концентрации его в плазме и повышенной опасности интоксикации. Довольно странно, что клинические проявления такого взаимодействия встречаются редко. Фенилбутазон при взаимодействии с варфарином метаболизм фармакологически более активного изомера, […]