Врожденное заболевание, являющееся вариантом галактоземии, выделение которого стало возможным только в 1965 г. Таких случаев описано мало. Дефект локализован в первой фазе обмена галактозы, а именно в фосфорилировании галактозы в галактозо-1-фосфат под действием галактокиназы, которая отсутствует при этом заболевании. В тканях накапливается галактоза-1-фосфат и галактит. Последний может быть причиной возникновения катаракты. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Считается, что его распространение превышает число описанных до сих пор случаев, а из-за скудности клинических проявлений часть больных остаются нераспознанными. В настоящее время изучается влияние пониженной активности галактокиназы на появление катаракты у больных диабетом и при других заболеваниях. Клинические проявления незначительны и могут наблюдаться у детей в грудном возрасте, когда они начинают потреблять значительное количество молока. Более важными симптомами служат галактозурия, гипергалактоземия, а самым важным — постепенно развивающаяся катаракта. Описаны случаи с незначительным отставанием в умственном развитии. Лабораторные исследования устанавливают снижение или отсутствие энзима галактокиназы в эритроцитах. Диетическое лечебное питание, лишенное молочного сахара (соответственно без галактозы), ослабляет начальные проявления катаракты, а также предотвращает ее появление у детей с наследственным отсутствием галактокиназы.
Читать дальше
Взаимозаместимость
В работе сообщается о проверке закона взаимозаместимости для ксерографической пластины из аморфного селена. Пластина освещалась импульсами света от вольфрамовой лампы мощностью 300 вт с нейтральными светофильтрами для изменения интенсивности и измерялось время полуспада начального поверхностного заряда. В промежуточной области кривая почти плоская. Эти результаты несколько отличаются от результатов, сообщенных Фридкиным и Барулиным, которые получили кривые, […]
Характер заживления переломов
Заживление переломов плоских костей (грудина, лопатка, кости таза) происходит главным образом за счет разрастания соединительной ткани с образованием синдесмоза; реже возникает костная, главным образом периостальная (Лаухе), мозоль. Несмотря на то, что эти кости в онтогенезе образуются на хрящевой основе, хрящевая мозоль при их переломе формируется редко. Особенности заживления переломов этих костей обусловлены трудностью создания тесного […]
Альбинизм
Альбинизм известен очень давно, но тонкий механизм заболевания все еще недостаточно изучен. Биохимическое нарушение связано не с распадом тирозина, а с биосинтезом метанина из тирозина — отсутствием энзима тирозиназы, который в нормальных условиях содержится в меланосомах меланоцитов. Это заболевание представляет собой гетерогенную группу фенотипов. 1. С аутосомно-рецессивным наследованием (самым частым): тип 1 — с преимущественно […]