Понижение активности a-L-идуронидазы устанавливается при добавлении синтетического р-нитрофенолового субстрата к культивируемым кожным фибробластам, лейкоцитам и амниотическим клеткам (последнее Способствует пренатальной диагностике энзимного дефекта). Патологоанатомически выявляется повышенное отношение в хрящах, сухожилиях и связках, надкостнице и кровеносных сосудах, сердце и роговице гомогенной мелкозернистой массы низкомолекулярныхсубстанций липидно-мукополи-сахаридной природы. В печени затронуты преимущественно паренхиматозные клетки, в селезенке — лимфэидные элементы и эндотелиальные клетки синусоидоз; в зонах роста клетки расположены беспорядочно. Гистологически определяется набухание и увеличение размеров мозговых клеток с отодвиганием ядра к периферии клетки. Электронно-микроскопические исследования выявляют внутрилизосомное отложение мукополисахаридов, показывающее сродство с гепарином. Клинические проявления. При первой форме I типа мукополи-сахаридоза (I-H) отчетливые клинические проявления устанавливаются на втором году жизни. Родителей тревожит отставание ребенка в психическом развитии или некоторые морфологические отклонения (появление кифоза, дисморфизм — вид лица и конечностей). Самыми характерными являются краниофасциальные дисмор-фичные изменения: выпуклый и нависающий, лоб, плоский нос с широким основанием, грубые и утолщенные губы, гипертелоризм. Волосы на голове жесткие и густые. Язык увеличен, зубы мелкие. Ушные раковины деформированы. Голос хриплый. Шумное дыхание часто связано с рецидивирующими ринофарингитами. Туловище короткое, грудная клетка деформирована, отмечается выраженный грудной и пояснично-грудной кифоз. Эпифизы длинных костей утолщены и расширены, энхондральное окостенение нарушено. Со стороны сердечно-сосудистой системы определяются расширение границ сердца, сердечные шумы и другие проявления порока сердца. Дивот увеличен, отмечается гепатомегалия и пупочная грыжа. Пальцы кистей находятся в полусогнутом положении. Заметно ограничение подвижности и известная скованность мелких и больших суставов. Со стороны нервной системы наблюдаются вялость, замкнутость и отставание в умственном развитии. У большинства больных наблюдается помутнение роговицы. Нередки случаи мега-корнеа, катаракты и врожденной глаукомы.
Читать дальше
Костный мозг и периферическая кровь
Больным с крайней степенью нейтропении можно сохранить жизнь до восстановления кроветворения с помощью максимально асептических условий, стерилизации кишечного содержимого, немедленного лечения инфекционных процессов комбинированными препаратами антибиотиков, вводимыми внутривенно. По показаниям производят переливание эритроцитарной массы или тромбоцитов. Это состояние чаще всего наблюдается при термоядерном взрыве или аварии в атомной промышленности. Обычно вначале невозможно определить дозу облучения, […]
Концентрат тромбоцитов
С помощью закрытой системы из пакета с кровью удаляют около 180 мл плазмы, быстро ее замораживают при температуре -40° и хранят при этой температуре. Плазма может храниться до 3 мес и сохраняет все лабильные факторы свертывания, в том числе факторы V и VIII. Если у больного наблюдается спонтанное кровотечение или вызвавшая кровотечение травма незначительна по […]
Стафилококковые пневмонии
Многие рентгенологические и морфологические исследования показывали тенденцию различных патологических процессов в легких ограничиваться пределами сегмента (Струков, Кодолова, 1962; Клембовский, 1962; Kovats, Zsebok, 1955). Наибольший опыт но изучению сегментарной патологии имеется при туберкулезе легких. Здесь четко выступает закономерность возникновения очагов первичного и вторичного туберкулеза в различных бронхо-легочных сегментах (Биркун, 1961; Рабина, 1965; Фридман, 1968; Uehlinger, 1955). […]