Уровень кальция в сыворотке почти всегда повышен, а при тяжелом поражении новорожденных и у большинства детей гиперкальциемии часто бывает значительной. У грудных и маленьких детей уровень кальция может оставаться нормальным. Гиперкальциемия объясняется тем, что абсорбированный кальций не используется для минерализации костного матрикса и накапливается в крови. Без почечной недостаточности величина сывороточного фосфора находится на верхней границе нормы. При почечной недостаточности имеется гиперфосфатемия. Почечная недостаточность обычно является результатом нефрокальциноза. Прогноз и лечение. Если ребенок проживет первые недели и месяцы, имеется тенденция к постепенному сглаживанию скелетных поражений. Прогноз улучшается при отсутствии нефрокальциноза и почечной недостаточности. Клиническое и рентгенологическое улучшение не связано со значительным повышением сывороточной щелочной фосфатазы или понижением фосфоэтаноламинурии. Развивавшиеся деформации скелета не исчезают и рост остается низким. Bongiovani и соавт. сообщили о благоприятном влиянии на заболевание больших доз фосфатов. Fruser при назначении кортизона получил клинический, рентгенологический и биохимический эффект у одной больной. У детей с клинической картиной краниосиностоза можно произвести раннюю трепанацию по швам для роста черепа. Назначение витамина D в дозах, превышающих обычные профилактические, противопоказано из-за часто сопутствующей гиперкальциемии.
Читать дальше
Закон Харди — Вайнберга
Согласно закону Харди — Вайнберга, частота различных генотипов остается постоянной от поколения к поколению, если случайные факторы не нарушают это равновесие (браки между родственниками, мутации, дрейф генов в изолированных популяциях, утечка генов при миграции населения). С помощью методов массовых исследований была изучена распространенность некоторых врожденных энзимопатий в детском возрасте. Частота муковисцидоза составляет 1 : 600- […]
Подозрения об инфекционной природе туберкулеза
В дальнейшем, в середине XIX столетия, Н. И. Пирогов описал клинику и патологическую анатомию острого первичного генерализованного туберкулеза и выделил, в частности, тифоподобную форму милиарного туберкулеза. Кроме того, Н. И. Пирогов дал описание клиники туберкулеза легких, костей и суставов, мозговых оболочек и лимфатических узлов. Середина XIX столетия отмечена еще одним достижением, а именно экспериментальным доказательством […]
Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников (АГС)
Анреногенитальный синдром описан впервые Phillips в 1886 г. как псевдогермафродитизм у 19-дневной девочки. Fibiger (1905) объяснил изменения в половых органах поражением надпочечников. В 1950-1952 гг. ряд авторов высказали предположение, что при врожденной форме АГС нарушен биосинтез кортизола. Этиология. Для врожденной формы АГС доказана роль наследственности. Генетическое происхождение заболевания подтверждается многочисленными наблюдениями двух и более детей […]