Анреногенитальный синдром описан впервые Phillips в 1886 г. как псевдогермафродитизм у 19-дневной девочки. Fibiger (1905) объяснил изменения в половых органах поражением надпочечников. В 1950-1952 гг. ряд авторов высказали предположение, что при врожденной форме АГС нарушен биосинтез кортизола. Этиология. Для врожденной формы АГС доказана роль наследственности. Генетическое происхождение заболевания подтверждается многочисленными наблюдениями двух и более детей с АГС в одной и той же семье. В таких семьях определяются одни и те же варианты синдрома. Это дает основание большинству авторов считать, что врожденная форма АГС передается рецессивно, каждый ее вариант обусловлен различным аутосомным геном. Ненормальный ген может быть передан отцом или матерью. Родители фенотипически нормальны и являются здоровыми гетерозиготными носителями патологических рецессивных генов. В гетерозиготном состоянии ген не проявляется. При передаче генетической информации мутантный ген обусловливает наследственный дефект одной из энзимных систем, участвующих в процессе биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Патогенез. В результате отсутствия или снижения активности энзимов, обеспечивающих нормальный синтез кортикостероидов (энзимный блок), возникает недостаточная секреция полноценных гормональных продуктов, накопление промежуточных продуктов стероидогенеза и превращение этих продуктов по другим метаболическим путям. Действие этих промежуточных продуктов очень отличается от влияния кортикостероидов. В то же время секреция истинных глюкокортикоидов значительно понижается. В некоторых случаях образуются стероиды, не свойственные нормальной ткани надпочечников человека.
Читать дальше
Обратимое клеточное повреждение
Особенно отчетливо такие отверстия диаметром более 10 нм наблюдаются при микропиноцитозе и цитопемсисе в секретирующих железистых клетках, резорбирующих эпителиальные и все эндотелиальные и мезотелиальные клетки. Вблизи мембраны этих клеток находится множество везикул диаметром 20-100 нм, которые служат для выброса высокомолекулярных и коллоидных веществ. Подобным образом также в печеночных клетках плазмоспецифические энзимы и другие белки могут […]
Мембранозно-гранулированные тельца
Патологическая анатомия. Изменения затрагивают почти исключительно ЦНС, преимущественно мозговые полушария. Периферическая нервная система и ганглиозные клетки автономной нервной системы также поражены. Это делает возможной гистологическую диагностику путем биопсии слизистой оболочки прямой кишки. Наблюдается дегенерация нейронов, демиелинизация, нейронофагия, реактивное разрастание астроцитов и микроглии. Ганглиозные клетки становятся шаровидными или грушевидными. Накопленное вещество суданофильное, метахроматическое и PAS-положительное. Включения […]
Неврологический синдром
Развитие заболевания хроническое. Общее состояние долго остается удовлетворительным. Исключение составляют ранние ювенильные и инфантильные формы (III и II типа) с тяжелыми неврологическими нарушениями. В терминальной стадии при классической форме появляются тяжелые неврологические симптомы. Больные доживают до 20-30 лет и умирают от кахексии, кровоизлияния, интер-куррентных инфекций. Лабораторная диагностика. Гематологическое исследование показывает умеренную анемию, лейкопению, тромбо-цитопению. Сывороточные […]