Описана Niemann в 1914 г. и Pick в 1922 г. Представляет собой тяжелый и сравнительно частый липидоз, который наблюдается в 50% случаев у евреев. Характеризуется анормальным накоплением сфингомиелина и холестерола почти во всех органах и тканях с преимущественным поражением ЦНС и богатых РЭС органов (селезенка, печень, костный мозг, легкие и др.). Наблюдается и известное повышение содержания ганглиозидов в мозге. Патобиохимия. Заболевание связано с врожденным дефицитом энзима сфингомиелинидазы, изолированного впервые из печени крысы Heller и Shapiro. Исследование тканевой активности энзима в печени и почках показывает почти полное отсутствие энзимной активности, едва достигающей 7% таковой у здоровых людей. Энзимный блок приводит к отложению сфингомиелина в тканях. Накопление холестерола не является удовлетворительным объяснением. Патологическая анатомия. Во всех органах, богатых ретикулоэндотелиальными клетками и гистиоцитами, наблюдаются увеличенные клетки (клетки Нианпа — Пика) пенистого вида и с ретикулированной протоплазмой, переполненные сфингомиелином. При электронной микроскопии внутриклеточные накопления предстают в виде цитоплазматически расположенных гранул с концентрически слоистой структурой. Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые месяцы после рождения диспепсическими нарушениями, ухудшением общего состояния, обильным потом, похуданием, частыми легочными осложнениями. Характерна для заболевания коричневатая или серо-желтоватая пигментация на коже и слизистых оболочках. На языке и деснах часто наблюдаются чернильно-синие пятна.
Читать дальше
Дифференциация тканей провизорных органов
Ткани провизорных органов до настоящего времени не подвергнуты достаточно разностороннему экспериментальному анализу. Изучение их регенеративных возможностей, превращений в условиях тканевых культур, трансплантации и т. д. обещает дать многое для понимания специфики их дифференцировки по сравнению с аналогичными дефинитивными тканями. Было бы в высшей степени интересным и важным выяснить сущность молекулярных изменений в цитоплазме и генетических […]
Генетика Г-6-ФД дефекта
Те из них, которые протекают с самой высокой активностью, клинически показывают склонность к гемолизу. Мутантные формы незначительно различаются между собой: в полипептидных цепях некоторые аминокислоты заменены другими. Чем она ближе к активному центру, тем сильнее снижается энзимная активность. Установлено, что энзимный дефект передается Х-хромосомой Существует зависимость между способом наследования дефекта и степенью его клинической выраженности. […]
Характеристики гетерогенных слоев
Сочетание фотопроводящего материала и изолирующей смолы создает фотопроводящий диэлектрик, способный сохранять поверхностный заряд в темноте и разряжаться под действием света. Фоточувствительность состава определяется фотопроводящим материалом. Сама смола способствует только сохранению заряда. Подобные составы обладают несколькими привлекательными с точки зрения экспериментальных исследований свойствами. Во-первых, фотопроводящий материал может иметь небольшое темновое сопротивление. Это обеспечивает широкий выбор материалов. […]