Ведущим синдромом является ранняя гепатоспленомегалия. Печень и особенно селезенка огромных размеров с твердыми, острыми краями. Наблюдается умеренное и генерализованное увеличение лимфатических узлов. В костях определяется диффузный остеопороз. Неврологический синдром характеризуется мышечной гипертонией и постепенным исчезновением двигательной активности. Постепенно наступает психическая деградация, достигающая полной идиотии. В двух третях случаев при офтальмоскопии определяется ярко-красное пятно, характерное для амавротической идиотии Тау — Sachs. Для детей, пораженных болезнью Niemann — Pick, характерен амавроз центрального типа. Часто определяется глаукома и мегалокорнеа. Слух постепенно ослабевает до полной глухоты. Развитие заболевания непрерывно прогрессирующее, оно заканчивается смертью через несколько лет. Кроме этой самой частой инфантильной формы болезни Niemann — Pick, наблюдаются ювенильные и даже поздно проявляющиеся варианты с более медленным прогрессированием и неполной клинической картиной, которые соответствуют более слабо выраженному энзимному дефициту. Заболевание проявляется в 5 формах — А, В, С, D и Е с различной тяжестью лечения, которые можно разграничить по клиническим и лабораторным критериям. При классической форме часто устанавливается умеренная анемия и лейкоцитоз, иногда наблюдаются вакуолизированные лимфоциты. Сывороточные липиды обычно находятся на верхней границе нормы. Сфингомиелин не повышен в сравнении с остальными сывороточными фосфолипидными фракциями. В отличие от болезни Gaucher, с которой чаще всего производится дифференциальная диагностика, кислая фосфата нормальна. Диагноз ставится путем гистоморфологических, гистохимических и химических исследований тканевых пунктатов. Патогномоничным для заболевания является установление сильно сниженной активности сфингомиелиназы в пунктатах печеночной и почечной ткани.
Читать дальше
Обрастание зоны клетки
На этой стадии возникающие близ края обрастания исходные недифференцированные клетки желточной энтодермы сильно отличаются от тех желточноэнтодермальных элементов, которые имелись на стадии ненасиженного яйца. Они гораздо мельче их (в среднем не более 15 ц в поперечнике) и почти не содержат желточных гранул, а только светлые, то крупные, то мелкие, то более, то менее многочисленные вакуоли. […]
Условия основного обмена
Ограничение способности к увеличению МОС при различных нагрузках, повышающих энерготраты организма, один из важнейших признаков недостаточности кровообращения (Бомаш и др., 1967). В условиях патологии для оценки адаптивных возможностей этот интегральный показатель имеет существенное значение. Мы использовали данные определения систолического и минутного объема крови по методу Старра, вполне пригодному для определения объема циркуляции у взрослых людей […]
Участие великобритании в оказании международной помощи
Многие из неотложных состояний, описанных в предыдущих главах, могут возникать в рабочее время. В данной главе рассмотрены только четыре группы профессиональных вредностей: отравления газами, химическими продуктами, физические травмы и инфекции. В некоторой степени они зависят от того, заболел человек на работе или вне ее. Если заболевание достаточно серьезное и случается на работе, то врач или […]