Классическая и самая частая форма амавротических идиотии, описанная еще в конце прошлого столетия Тау и Sachs. Заболевание характеризуется накоплением моносиалоганглиозидов в центральной, периферической и автономной нервной системе. Несмотря на кажущееся изолированное поражение нервной ткани, электронно-микроскопическими исследованиями было показано накопление ганглиозидов и в печени больных, чем подтверждена гипотеза о генерализованном энзимном дефекте. При нейровисцеральных формах заболевания тезауризмов охватывает и висцеральные органы. Патобиохимия. В 1939 г. Klenk выделил из мозга больных ганг-лиозид, накопление которого в цитоплазме нервных клеток является причиной заболевания. Он был идентифицирован как моносиало-ганглиозид. Долго нельзя было решить, что является основным дефектом обмена веществ. Работы авторов школы Brady показали, что энзим, отщепляющий нейраминовую кислоту, так называемая нейраминидаза, имеет нормальную активность в тканях больных амавротической идиотией. Оказалось, что энзимный дефект затрагивает гексоаминидазу А — один из изоэнзимов, ответственных за гидролитическое отщепление конечной ацетилгалактозаминовой группы в молекуле ОМ2-ганглиозида. Этот изоэнзим ограничивает скорость метаболического пути в эмбриональном и неонатальном периоде. Кроме того, имеются данные, что нейраминидаза ингиби-руется в присутствии ганглиозидов более длинной цепи, чем GM2. Эти обстоятельства приводят к тяжелому метаболическому блоку, характерному для заболевания. Кроме GM2, в тканях нервной системы накапливается в меньшей степени и ганглиозид GM3, как и соответствующие асиалоганглиозиды.
Читать дальше
Картина порочного развития
Из них у 12 человек на основании клинико-рентгенологических данных диагностированы солитарные кисты легких. При этом в 5 случаях предполагался врожденный генез этих полостей. Однако все 12 изученных нами одиночных кист легких на основании морфологического исследования были отнесены к ложным кистам, т. е. полостям воспалительно-деструктивной природы типа очистившегося абсцесса (5) или санированной каверны (7). Эти полости […]
Лечение лекарственной сыпи
У большинства больных после прекращения приема препарата сыпь быстро проходит, однако у больных преклонного возраста или с нарушенной функцией почек улучшение задерживается, так как соответствующий препарат на самом деле продолжает циркулировать в крови, вызывая повреждение. В таких случаях начинают тщательный контроль артериального давления, диуреза и электролитов плазмы. При ухудшении состояния вводят кортикостероиды, преднизолон по 40-60 […]
Желточная энтодерма ненасиженного куриного яйца
Авторы, изучавшие рост и превращение эпителия желточного мешка в условиях эксплантации (Grodzinsky, 1930; Thomas, 1938) рассматривают желточный эпителий как «происходящий из синцития». Клетки желточного эпителия в культурах in vitro, по Thomas, перестают размножаться митозом и делятся преимущественно фрагментацией («мероамитозом»). Они сохраняют длительно свою физиологическую специфичность (способность продуцировать и переваривать желток) независимо от превращения в фиброцито […]