Coproporphyria hereditaria. Наследственное заболевание, которое передается аутосомно-доминантно. В большинстве случаев протекает бессимптомно в виде латентной аномалии в обмене порфиринов. Биохимически характеризуется высоким выделением коп-ропорфирина III с испражнениями, иногда в моче изменения эритроцитов отсутствуют. Клиническая и биохимическая картины острой порфирий развиваются при приеме лекарств и сходны с таковыми при porphyria acuta intermitens и porphyria veriegata. Предположение Haeger-Aronsen и соавт., что coproporphyria hereditaria связана с генетически обусловленным дефектом структурных белков митохондриальной мембраны, не подтвердилось. Было доказано, что активность энзима копропорфириноген-оксидазы в лейкоцитах и в культурах фибробластов кожи снижена вдвое по сравнению с контрольной группой здоровых. Этот энзимный дефект, вероятно, является первичным генетическим дефектом при coproporphyria hereditaria, так как энзим превращает копропорфиринрген III в протопор-фириноген IX и его пониженная активность может объяснить накопление копропорфириногена III в печени и выделение его в больших количествах с испражнениями и мочой. Увеличение концентрации копропорфириногена III способствует поддержанию нормальной скорости биосинтеза печеночного гема. Так как концентрация копропорфирина в нормальной печени составляет 0,04-0,10 нмоль/г свежего веса, даже при падении эффекта из-за его распределения в гепатоците концентрация копропорфириногена III в контакте с копропорфириноген-оксидазой не выше К величины (1,0 мкмоль/л). Следовательно, скорость образования продукта определяется наличием субстрата. При насыщающих концентрациях субстрата активность копропорфириноген-оксидазы в печени пациента без порфирий равна 2,16+0,23 нмоль С02 ч/мг белка (X+Sx ) Несмотря на то что при coproporhyria hereditaria имеется редуцированное вдвое количество энзима, оно значительно больше необходимого для нормальной скорости синтеза печеночного гема и составляет около 0,016 нмоль/ч/мг белка (вычислено по скорости образования билирубина в печени мужчины весом 70 кг). Необходимое увеличение концентрации копропорфириногена III достигается за счет увеличения потери этого промежуточного продукта цепи, большая часть которого появляется в испражнениях в окисленной форме-копропорфирин III. Прямая экскреция копропорфириногена Шс щелочью может объяснить сочетание обычной фоточувствительности со сниженной печеночно-желчной экскрецией.
Читать дальше
Морская болезнь
Обычно (если у больного нет аллергии к пенициллину) при лечении пневмонии используют пенициллин или ампициллин, поскольку наиболее вероятным возбудителем пневмонии является пневмококк, который может быть устойчив к тетрациклинам. Если пневмония развивается на фоне хронической патологии легких, лучше использовать ампициллин, так как он эффективен против Н. influenzae. Если через 2-3 дня не наблюдается достаточного клинического улучшения, […]
Круглый туберкулезный инфильтрат
Заключение: начало заболевания острое, с развитием верхнедолевого правостороннего лобита, с образованием двух полостей распада. Длительная антибактериальная терапия — первый месяц тремя препаратами (фтивазида 1 г, стрептомицина 1 г, ПАСК 12 г в сутки), а в дальнейшем фтивазидом и ПАСК — остановила прогрессирование процесса; достигнуто заживление одной из каверн, другая каверна значительно уменьшилась в размерах. Больная […]
Патогенез муковисцидоза
Патогенез муковисцидоза и многообразие его клинических проявлений в различных органах отражены в схеме Di Sant Agnese. 1 Смешанная форма, чаще всего с проявлениями со стороны дыхательной и пищеварительной системы. 2 Легочная форма, при которой отсутствуют недостаточность поджелудочной железы и связанные с ней расстройства пищеварения. 3 Кишечная форма, при которой отмечаются явления панкреатической ахилии (хроническая диарея), […]