У больных с острым приступом активность ДАЛК-С в печени увеличена, это связано с индукцией энзима под влиянием тех же факторов, что и при других наследственных печеночных порфириях. Данные об активности копропорфириноген-оксидазы в печени при coproporphyria hereditaria показывают, что даже 30-кратное увеличение скорости синтеза гема может быть реализовано при соответствующем насыщении субстратом энзима (копропорфири-ноген III). Практически этого никогда не происходит, так как активность уропорфириноген-1-синтетазы в печени настолько низка (0,018+0,003 нмоль порфирина, образуемого за 1 ч/мг белка), что скорость образования уропорфириногена эффективно компенсирует дефект копропорфириноген-оксидазы путем накопления субстрата. Отсюда следует вывод, что уропорфириноген-1-синтетаза в печени является лимитирующим энзимом в развитии острых приступов порфирий coproporphyria hereditaria. Так как его активность нормальна (в отличие от пониженной при острой интермиттирую-щей порфирий), условия развития острых приступов при coproporphyria hereditaria намного труднее осуществимы и приступы очень редки. Заболевание описано в 1955 г. Berger и Goldberg, но до того были известны подобные случаи. Существуют описания значительного числа больных. В нашей лаборатории при обследовании семьи больной с coproporphyria hereditaria с острым приступом после инфекции и употребления медикаментов установлено два бессимптомных случая.
Читать дальше
Болезнь Леттерера-Зиве
Течение заболевания острое, чаще всего несколько недель; в редких случаях оно продолжается до 1-2 лет. Клинические проявления напоминают инфекционный процесс: острое начало, септическая температура, кожная пурпура, язвенный стоматит, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов. Со стороны крови отмечается анемия вторичного характера с наличием нормобластов. При поражении стенок мелких бронхов могут быть явления обтурационной эмфиземы. Заболевание в […]
Признание дивергенции
При построении организма человека и самых разнообразных животных природа, если можно так выразиться, использует одну и ту же технологию. Всякое индивидуальное развитие, или онтогенез, многоклеточного животного или человеческого организма, как мы видели, складывается из тех же элементарных компонентов — клеточного размножения, роста, взаимного перемещения клеток и клеточных комплексов, межклеточных взаимодействий, обусловливающих интеграцию, дифференцировки (специализации) клеток […]
Нарушения движений
Иногда нарушение подвижности возникает после случайного падения, хотя чаще всего падение вызывает не травму, а просто потерю уверенности в себе. Больной ограничивает свою активность, и, таким образом, возникает ограничение подвижности. Чем меньше больной старается двигаться, тем меньше становятся его возможности движения. Так начинается порочный круг прогрессирующей беспомощности. Нарушения равновесия нарастают с возрастом и более выражены […]