Заболевание наследственное и передается, вероятно, аутосомно-рецессивным путем. Отсутствие липазы не обусловливается анатомическими нарушениями. Предполагается избирательное нарушение функции клеток, секретирующих липазу. Клинически заболевание проявляется сразу после рождения или позднее, обычно после начала кормления. Важнейшим симптомом является жировая диарея. Испражнения обильны, кашеобразны, жирные, с неприятным запахом. Иногда испражнения приобретают вид жидкого жира желтого или оранжевого цвета и некоторые сравнивают их с топленым маслом. Характерно, что дети имеют хороший аппетит, физически и нервно-психически очень хорошо развиты. Общепринятые параклинические исследования (крови и мочи) дают нормальные результаты. Выведение жира с испражнениями сильно увеличено (30-50 г в сутки). Потовый тест отрицателен. Диагностика. Диагностическую ценность имеет выявление полного или почти полного отсутствия липазы в соке поджелудочной железы, тогда как концентрации трипсина и амилазы слегка сжижены или нормальны. При биопсии поджелудочной железы обнаруживается ее нормальное гистологическое строение. Дифференциальная диагностика проводится с муковисцидозом и целиакией. Лечение состоит в назначении больших доз экстракта поджелудочной железы.
Читать дальше
Патологогистологическое исследование по полутонким и ультратонким срезам
Форма их овальная, ЭПР вакуолизирован, много полисом. В третьей биопсии эпителий состоит из клеток, лишенных ресничек, на апикальной поверхности видны лишь микроворсинки, в цитоплазме встречаются мелкие вакуоли и ауто-фаголизосомы. Имеется очаговая пролиферация базальных клеток. В собственной пластинке слизистой оболочки развивается склероз и появляется инфильтрация из лимфоцитов и макрофагов. В остром периоде воспалительного процесса в крупных […]
Энзимопатий белкового обмена
Существует ряд заболеваний обмена аминокислот, характерные клинические, патоморфологические и биохимические нарушения которых определяются врожденным отсутствием или сильно сниженной активностью какого-либо фермента. Впервые понятие врожденных дефектов обмена веществ было предложено Carrod в начале нашего столетия при его углубленных исследованиях алкаптонурии — первом заболевании врожденного отсутствия фермента. Биохимически это было доказано 50 лет спустя. В результате обменного […]
Физиологические особенности проведения ИВЛ
Повышение внутригрудного давления может нарушить венозный приток к сердцу в случаях, когда имеется полное исходное сужение емкостных сосудов, например при гиповолемической гипотензии, а также у больных с параличом вазомоторики, например полиневритах. Снижение венозного прптока угнетает еще более сердечный выброс, что приводит к дальнейшему ухудшению периферического кровообращения. Поэтому, начиная у больного ИВЛ после реанимационных мероприятий, необходимо […]