Заболевание наследственное и передается, вероятно, аутосомно-рецессивным путем. Отсутствие липазы не обусловливается анатомическими нарушениями. Предполагается избирательное нарушение функции клеток, секретирующих липазу. Клинически заболевание проявляется сразу после рождения или позднее, обычно после начала кормления. Важнейшим симптомом является жировая диарея. Испражнения обильны, кашеобразны, жирные, с неприятным запахом. Иногда испражнения приобретают вид жидкого жира желтого или оранжевого цвета и некоторые сравнивают их с топленым маслом. Характерно, что дети имеют хороший аппетит, физически и нервно-психически очень хорошо развиты. Общепринятые параклинические исследования (крови и мочи) дают нормальные результаты. Выведение жира с испражнениями сильно увеличено (30-50 г в сутки). Потовый тест отрицателен. Диагностика. Диагностическую ценность имеет выявление полного или почти полного отсутствия липазы в соке поджелудочной железы, тогда как концентрации трипсина и амилазы слегка сжижены или нормальны. При биопсии поджелудочной железы обнаруживается ее нормальное гистологическое строение. Дифференциальная диагностика проводится с муковисцидозом и целиакией. Лечение состоит в назначении больших доз экстракта поджелудочной железы.
Читать дальше
Форма с гипогликемией
Описана White и Siiton. Встречается исключительно редко. К симптомам гиперандрогенизации периодически прибавляются проявления тяжелого гипогликемического шока, вероятно, связанного с недостаточностью глюкокортикоид-ной секреции. Диагностика. Существенное значение имеют характерные клинические симптомы. При сильно вирилизированных наружных половых органах правильному определению пола у девочек способствует исследование полового хроматина или кариотипа. Большое диагностическое значение имеют исследования метаболитов в моче: 17-КС, […]
Многообразие форм
Наиболее распространено мнение об этом синдроме, как об ателектазе, связанном с нарушением вентиляционно-дренажной функции среднедолевого бронха. Частота поражений средней доли находит объяснение в ее анатомо-физиологических особенностях: острый угол отхождения среднедолевого бронха, узость его просвета, близость устья бронха к лимфатическим узлам, окружающим его со всех сторон; в эти лимфатические узлы попадает инфекция не только из самой […]
Частота положительной подкожной пробы
Частота положительной подкожной пробы расценивается различно и зависит от состава обследуемых. В то время как одни авторы наблюдали положительную реакцию в 2/3 случаев [Ромберг (Romberg)], другие на 120 случаев отмечали 10 положительных проб, но и эти результаты оцениваются с осторожностью. Некоторые относятся скептически даже к положительной реакции. В диспансерной практике мы считаем целесообразным предостеречь от […]