Заболевание впервые описано Tawnes в 1965 г.. Причем изолированно отсутствует трипсиноген. Заболевание, вероятно, наследуется аутосомно-рецессивным путем, но не исключена сцепленность с полом. Его частота 1 : 10 000 новорожденных детей. Клинически болезнь проявляется вскоре после рождения выпадением волос, отставанием в весе и гипотрофией. Позже появляются изолированные и генерализованные отеки, дети бледнеют. Испражнения густо-кашицевидные, с неприятным запахом. Поражение легких отсутствует. В крови картина анемии, иногда нейтропения и умеренный ре-тикулоцитоз. Количество тромбоцитов сохранено. Моча без изменений. Характерно изолированное отсутствие трипсиногена в поджелудочном соке. Общий белок, сывороточное железо, протромбиновое время, фибриноген и холестерин снижены. В испражнениях выявляются большие количества белка и жира. Потовый тест отрицателен. Дифференциальная диагностика. Существует кажущееся сходство с муковисцидозом, но при нем гипопротеинемия с отеками не является частым проявлением, никогда не определяется изолированное отсутствие только одного фермента поджелудочной железы. Потовый тест почти всегда положителен и отсутствует хроническое поражение легких. Лечение состоит в назначении больному ребенку диеты с гидролизированным белком. Анемия рефрактерна к лечению препаратами железа.
Читать дальше
Энзимопатий желчно пигментного обмена
Успехи в изучении обмена желчных пигментов способствовали выяснению патогенеза и патобиохимии желтух. Создались возможности для построения приемлемой в настоящее время патогенетической классификации желтух транспортного типа, которой мы будем придерживаться в настоящем изложении. Обмен желчных пигментов, включает ряд этапов, подробно рассмотренных в ряде современных обзоров и моногоафий. Билирубин является нормальным продуктом распада гемоглобина. Этапы этого превращения […]
Непрочно связанная медь
В печени, мозге, эритроцитах медь связана с белком в виде так называемого гепатокупреина, цереброкупреина и эритро-купреина. С желчью ежедневно выделяется за сутки 80-100 мкг меди. Радиоизотопными методами установлено, что при гепатолентикулярной дегенерации основное расстройство обмена меди обусловливается генетическим дефектом в синтезе церулоплазмина, вследствие чего его содержание резко снижено. При этом медь не может быть стабильно […]
Дренирующий бронх
При изучении туберкуломы типа заполненной каверны выявлялся туберкулезный панбронхит дренирующего бронха, начиная от капсулы до сегментарного бронха. В окружности этой туберкуломы найдены ретенционные бронхоэктазы. Главные бронхи у больных с туберкуломами не исследованы. Долевой бронх изучался в четырех случаях: в двух — изменения отсутствовали, в двух других — стенка бронха склерозирована. Из 9 исследованных стенок сегментарных […]