Впервые Prankerd, а после него ряд авторов описали около десятка случаев энзимопатии 2,3-дифосфоглицератмутазы (2,3-ДФГлМ), клинически проявляющейся симптомами гемолитической анемии, преимущественно хронического несфероцитарного типа. Патогенетический механизм сводится к уменьшению количества продуктов ниже блока, чаще всего АТФ. Клиническая картина не отличается от описанных, за исключением открытой у некоторых больных гиперпигментации мочи из-за наличия в ней мезобилифусцина. Диагноз ставится на основании прямого определения энзимной активности, а также увеличения ряда субстанций выше блока и снижения таковых ниже блока. Дефект передается аутосомно-рецессивно и клинически проявляется только у гомозиготных носителей. До настоящего времени неизвестны случаи клинического проявления дефекта. Он характеризуется увеличением АТФ в эритроцитах и полным отсутствием энзима. Передается аутосомно-доминантно. В 1965 г. Lohr и соавт. и в 1967 Valentine сообщили о случаях гексокиназного дефекта эритроцитов, характеризующихся гемолитическим синдромом, выраженным ретикулоцитозом и высокой активностью гексокиназы (хХ) в ретикулоцитах во время криза. Это может и «завуалировать» энзимную недостаточность эритроцитов. Данные говорят в пользу аутосомно-рецессивного наследования дефекта, но неизвестно, идет ли речь о нарушении структурного гена или о нарушении синтеза.
Читать дальше
Использование повседневного опыта
В очаге массового поражения работают люди, привыкшие ежедневно оказывать неотложную медицинскую помощь. Чем ближе круг их обязанностей в очаге массового поражения будет напоминать ежедневную работу, тем лучше они будут их выполнять. Использование людей в расчете на их теоретическую подготовку, не проверенную в повседневной работе, выявляет несостоятельность в условиях повышенных нагрузок. План действий на случай массового […]
Желудочковый индекс
В основе прочности взаимосвязи этих систем лежат, по-видимому, их значительные компенсаторные резервы. Еще С. Лихтгейм (Lichtheim, 1876) показал, что при перевязке отдельных ветвей легочной артерии и выключении более половины всего сосудистого русла давление в легочной артерии повышается незначительно, при этом в большом круге давление не падает. Лнхтгейм объяснял это резким пассивным расширением оставшихся проходимыми. им […]
Некоторые эмбриональные зачатки
Вообще следует заметить, что граница между зачатковой (неспецифической) и тканевой (специфической) дифференциацией условна и иногда неотчетлива. Как справедливо указывает А. А. Заварзин (1939а), «далеко не всегда удается провести границу между эмбриональным зачатком… и тканью» (стр. 95); зачатковая дифференциация часто постепенно и непосредственно переходит в тканевую. Некоторые эмбриональные зачатки могут, будучи в основном еще «недифференцированными», в […]