Исходя из семейного характера заболевания, многие авторы считают гепатолентикулярную дегенерацию пороком развития, при котором существует неполноценность печени и подкорковых ганглиев мозга. Некоторые авторы допускают, что вирусный гепатит, как и некоторые интоксикации, недоедание, малярия и др., является причиной развития заболевания. Открытие Rumpel в 1959 г. факта, что у больных с гепатолентикулярной дегенерацией содержание меди в печени и почках во много раз повышено, стало поворотным пунктом в изучении этого заболевания. В 1948 г. Uzman, Denny — Brown впервые установили значительную аминацидурию при этом заболевании. В последнее время доказано, что в этиологии гепатолентикулярной дегенерации играет роль генетически обусловленный дефект обмена меди, особенно в некоторых энзимных структурах этого обмена. Известно, что медь является одним из микроэлементов человеческого организма. Наиболее богаты этим металлом печень, базальные ганглии, почки, селезенка, мышцы и сердце. Нормальная концентрация меди в плазме 100-120 мкг%, 93% этого количества находится в виде церулоплазмина и только 7% меди связаны с сывороточным альбумином. Связывание меди в церулоплазмине прочное и осуществляется в печени, начиная с HI-IV лунного месяца развития плода в норме. Церулоплазмин впервые выделен Holmberg и Laurell. Он является а2-глобулином с молекулярным весом 151 000 и имеет характерный синеватый цвет. Каждая его молекула содержит 8 атомов меди и обладает высокой окислительной энзимной активностью. Электрофоре-тическими исследованиями установлено, что церулоплазмин состоит из двух фракций-75% церулоплазмина С (так называемая фракция С-С) и 25% церулоплазмина D (фракция C-D). Эти фракции обладают различной активностью при связывании с ионами меди. Превращение фракции C-D в фракцию С-С является энзимной реакцией, катализируемой C-D-киназой в гепатоцитах. По данным Ravin, нормальная концентрация церулоплазмина в плазме 25-45 мкг% (в среднем 33 мкг%).
Читать дальше
Гистогенетическая специфичность зародышевых листков
Стойко детерминированными оказываются не только наиболее дифференцированные элементы каждой ткани, но и камбиальные. Таким образом, камбий одной какой-либо ткани не может стать источником восстановления (регенерации) других тканей, развивающихся в норме из других зародышевых листков и имеющих свой отдельный камбий. С тканевой специфичностью приходится считаться и при трансплантациях. Даже в случаях аутотрансплантации, когда иммунологические препятствия к […]
Вторая фаза гаструляции
У млекопитающих и человека обособление энтодермы путем деламинации выражено значительно отчетливее, чем у птиц, и разноречий не вызывает. Следует лишь отметить, что распространенные до недавнего времени гипотетические представления о возникповении энтодермы у зародыша человека из обособленной кучки клеток эмбриобласта, которая в результате образования в ней полости превращается в «желточный пузырек», не подтвердились. Находки Hertig и […]
Лекарственный агранулоцитоз
Тироксин не проникает сквозь плаценту и помогает поддерживать у матери эутиреоидиое состояние. Принимаемые матерью дозы карбимазола корректируют по частоте сердцебиения плода, у новорожденного продолжают использовать этот препарат, как указано выше. Это осложнение лечения тиреотоксикоза карбимазолом или пропнлтиоурацилом встречается очень редко, однако при несвоевременной диагностике оно может привести к смерти больного с юридическими последствиями для лечащего […]