Клиническая картина. Заболевание проявляется в молодом возрасте — до или после пубертатного периода, а в легких случаях может долго оставаться нераспознанным. Основным симптомом является умеренная желтуха с периодическими ухудшениями, вызванными физическим напряжением, фебрильными заболеваниями, погрешностями в диете, психическим стрессом, голоданием. Иногда это является единственным симптомом (косметический дефект). Такие лица чувствуют себя здоровыми. В других случаях больные предъявляют невротические или диспепсические жалобы, которые могут быть не связаны с нарушением билирубинового транспорта. Более часты жалобы на тяжесть в правом подреберье. В некоторых случаях наблюдается умеренное увеличение печени. Спленомегалия отсутствует или умеренная. Лапароскопическая и сцин-тиграфическая картина печени нормальна. Желчный пузырь хорошо определяется при холецистографии. Лабораторные исследования. Печеночные функциональные пробы нормальны, несмотря на выраженную желтуху. Содержание сывороточного билирубина варьирует в различных случаях от верхней границы нормы (1,5 мг%) до 5-6 мг%, редко бывает 5-10 мг% (тяжелые формы со значительно сниженной активностью ГлТр). Гипербилирубинемия несвязанного типа. Связанный билирубин обыкновенно составляет 10-15% от общего, но чаще всего находится в границах нормы (до 0,4 мг%). Соответственно этому и в случаях с высоким общим билирубином билирубин в моче отсутствует. Выделение уробилиногеновых тел с мочой нормально или слегка повышено. Клиренс с бромсульфалеином замедлен в части случаев. Сильно нарушен захват меченного 1з11 йодипа-мина печени. Пробы на глюкуронизирующую функцию печени определение активности глюкуронилтрансферазы в пункцион-ном материале печени или пробы с нагрузкой ментолом, салицил-амидом, N-ацетил-пара-аминофенолом (НАПА) и др. нормальны и слегка нарушены.
Читать дальше
Блок во внутрипеченочном транспорте
Клиническая картина. Заболевание начинается с желтухи уже в первые дни после рождения. Эта желтуха не проходит и усугубляется на второй неделе и в большинстве случаев приводит к симптомам ядерной желтухи. Гепатомегалия умеренная. Селезенка не увеличена. Желчный пузырь хорошо выявляется при холецистографии. В тяжелейших случаях желчь имеет почти белый или золотисто-желтый цвет. Если дети переживают неонатальный […]
Туберкулез языка и полости рта
Урогенитальный туберкулез возникает в результате гематогенного метастазирования микобактерий. Совершенно справедливо указывают, что если в детском возрасте в результате гематогенной генерализации чаще поражаются кости и суставы, лимфатическая система, среднее ухо, то в возрасте старше 20 лет наряду с легочным туберкулезом, туберкулезом кишечника и гортани нередко наблюдается урогенитальный туберкулез. Следует заметить, что при урогени-тальном туберкулезе чаще всего […]
Врожденные нарушения в биосинтезе тиреоидных гормонов
Биосинтез, накопление, секреция и распад гормонов щитовидной железы связаны с участием йода как незаменимого микроэлемента для их построения. Эти последовательные этапы в большой степени подчинены определенной энзимной системе. Отсутствие или недостаточность этой системы может приводить к возникновению заболевания щитовидной железы. Принятый с едой и питьевой водой органический и свободный йод всасывается в пищеварительном тракте и […]