Изучение сфинголипидов начато в 1880 г. с описания двух наиболее распространенных и клинически ярко проявляющихся заболеваний — болезни Tay-Sachs и болезни Гоше. В настоящее время число известных в клинике сфинголипидозов превышает 10. В результате: углубленных работ групп Klenk, Brady, Austin, Jatzkewitz, Sven-nerholm и других авторов накоплено достаточно данных, позволяющих объединить эти заболевания в одну группу со следующими общими признаками: а) Все сфинголипидозы характеризуются накоплением нормальных или анормальных комплексных липидов (сфинголипидов) в нервных клетках, РЭС и в клетках некоторых паренхиматозных органов. б) Синтез этих комплексных липидов в клетках и тканях больных лиц протекает нормально. в) Речь идет о генетически обусловленных врожденных метаболитических дефектах, которые затрагивают гидролитические энзимы с преимущественно лизосомной локализацией, участвующие в разложении сфинголипидов. т) Изолированный или множественный энзимный дефект приводит к патологическому накоплению метаболитических предшественников в тканях, что со своей стороны обусловливает симптомы и клинические проявления заболевания. д) Энзимный дефект является генерализованным и затрагивает все клетки организма. Преимущественное и кажущееся односторонним поражение нервной ткани соответствующих висцеральных органов связано с локальными тканевыми особенностями биосинтеза, химической структуры и распада сфинголипидов. Следовательно, речь идет о количественных, а не о качественных различиях в повреждении различных органов и тканей. е) Тяжесть клинических признаков при сфинголипидозах находится в прямой связи с тяжестью энзимного дефекта. Эта концепция позволяет правильно разобраться в различных формах данного заболевания, имеющих различные клинику, развитие и прогноз.
Читать дальше
Дипептидазная недостаточность
Белки, потребляемые с пищей, под влиянием протеаз поджелудочной железы распадаются в просвете кишечника до аминокислот (30%) и олигопептидов (70%); последние составлены из нейтральных и основных аминокислот. Дальнейший распад олигопептидов был изучен лишь в последние годы. Здесь, как и при изучении конечных этапов переваривания углеводов и жиров, внимание было направлено на резорбтивные клетки. Эпителиальные клетки тонкого […]
Сведения о развитии тканей
Но если для цитологии и гистологии дифференцированных организмов это было закономерным и вело к детализации и углублению обширных ранее накопленных знаний, полученных с помощью световой микроскопии и обычной гистологической техники, то в области эмбрионального гистогенеза применение современного методического арсенала пало на мало подготовленную почву. Сведения о развитии тканей, добытые с помощью классических гисто — и […]
Естественные резус-антитела
Как только развивается активный иммунитет к резус-фактору, введение анти-Б-иммуноглобулина становится неэффективным. Поэтому очень важно перед переливанием в лаборатории попытаться обнаружить анти-В-антитела. Иногда у предварительно сенсибилизированных больных вторичная реакция на D-антиген может вызвать быстрое появление анти-В-антител вскоре после переливания крови. Мужчинам (и нерожавшим женщинам в менопаузе), которым никогда не переливали и не вводили кровь, в экстренных […]