Заболевание описано Gaucher в 1882 г. Это один из самых частых липидозов, который к настоящему времени наблюдался более чем в тысяче случаев. В висцеральных органах, богатых РЭС, накапливается идентифицированный в 1934 г. Aghion церамидгликозид, имеющий малые структурные отличия от нормально содержащегося в селезенке цереброзида. Содержание гликоцереброзида в селезенке в 100-700 раз больше его нормальной концентрации. Патохимия и патогенез. Болезнь Gaucher является первым сфинголипидозом, при котором окончательно дешифрован тонкий патогенетический механизм. В 1965 г. бесспорно было доказано, что основным метаболическим дефектом является энзимный блок в разложении гликоцереброзида. Дефектный энзим — глюкозидаза — имеет лизосомную локализацию и определяется в нормальных усло-виях в селезенке, печени, мозге, почках, тонком кишечнике. При болезни Gaucher активность энзима в гомогенатах селезенки снижена на 85% по сравнению со здоровыми лицами. Это открытие дало мощный толчок в научном поиске, приведшем к разгадыванию пато-биохимических механизмов при остальных липидозах в последующие годы. Преимущественное накопление глюкоцереброзида в селезенке и других органах, богатых РЭС, связано с тем фактом, что цереброзид является нормальной составной частью стромы эритроцитов. Слегка сокращенная продолжительность жизни эритроцитов при болезни Gaucher приводит к накоплению цереброзида в селезенке. Страдают и другие органы и ткани, включая нервную ткань, где в норме содержание цереброзида ничтожно.
Читать дальше
Энзимные нарушения при остром холангиогепатите, холангите и холецистите
В клинической практике затруднена дифференциация различных форм холангита с холангиогепатитом из-за анатомической близости желчных каналов к гепатоцитам, вследствие чего большинство авторов говорят о холангиогепатите. Некоторые авторы отмечают известные различия в энзимных комплексах между хо-лангитом и холангиогепатитом. Наибольшее диагностическое значение при холангите имеет повышенная активность ЩФ, ЛАП, р-глюкуронидазы и особенно ГГТП. По данным Szasz, последний энзим […]
Газовый пузырь
В настоящее время, в условиях продолжительной химиотерапии, пневмоторакс поддерживается в течение 1!/г-2 лет. В дальнейшем возможно и более значительное сокращение продолжительности коллапса легкого под пневмотораксом. Срок около 17г-2 лет считается достаточным для того, чтобы обеспечить развитие репаративных процессов, спадение и закрытие полостей. После оценки эффекта лечения искусственным пневмотораксом на основании тщательного клинического рентгенологического и бактериологического […]
Выраженная дефицитная анемия
На основании мазка можно предварительно дифференцировать различные типы анемий, проанализировать количественные и качественные аномалии лейкоцитов, приблизительно оценить количество тромбоцитов в периферической крови. Клиницист должен уметь также определять простыми методами содержание гемоглобина, показатель гематокрита и подсчитывать лейкоцитарную формулу. С помощью перечисленных простых исследований, а также нескольких описанных ниже в данной главе тестов коагуляции и гемостаза врач […]